¿Qué es la condrodistrofia?

 La condrodistrofia es una patología genética que afecta al crecimiento de los huesos provocando enanismo.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal?

 La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una patología congénita que hace que no se mineralicen adecuadamente los huesos. Por lo que las personas que padecen esta enfermedad tienen una gran vulnerabilidad a las fracturas y además pueden tener un retraso del crecimiento, llegando a provocar deformaciones óseas.

 

¿Qué es el síndrome de X – Frágil (SXF)?

•  El síndrome de X- Frágil (SXF), tiene una prevalencia del 1 / 4000 en varones y 1 / 9000 en mujeres.

 

•  1 de cada 260 mujeres y 1 de cada 800 varones son portadores. 

 

• Tiene una afectación mayor en hombres (el 80 % tiene discapacidad Intelectual).

 

• La causa principal de la discapacidad intelectual es que es hereditario, por lo que hay varios individuos afectados en la misma familia y esto se hereda ligado al cromosoma x.

 

¿Qué es el síndrome de Williams?

 El síndrome de Williams es un síndrome que está causado por una microdeleción en el cromosoma 7. Su incidencia es de 1 / 25.000 rn y afecta de manera similar a ambos sexos. Además, se destaca la confianza que tienen estas personas hacia los extraños y la preocupación excesiva por algunos aspectos.